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希少疾患デイ – 2月28日th, 2023
世界で300万人[1]もの人びとが感染する。それらの病気は珍しいが、そのインパクトは多くの人々に及ぶ。
キャスター、フランス, 2023年2月6日 /PRNewswire/ -- 国際希少疾患デイが2月28日に開催される。Pierre Fabreらのグループは、繰り返し彼らの、この希少疾患へのコミットメントを主張する予定だ。その中で具体的な行動指針を立て、診断から治療への必須な質の高い医療へのアクションプラン、全てのスペクトラムをカバーし、質の高い診断から治療へのアクセスを確立する。現在、地球上には、5,000から8,000の希少疾患が確認されている。2,そのうち95％は、治療法も見つかっていない3。
腫瘍学や皮膚病学に加え、Pierre Fabreは、今日までで数年間小児科の病気の研究に携わっている。その患者達のセラピーと相互に適合した治療や特定セラピーを行う。それには患者に合った治療が必要である。サンプルは、2014年にその使用許可が出された子どもの血管腫、直近では"(遺伝)X（染色体）"に連鎖した発汗減少性外胚葉性形成異常(XLHED)の治療研究が進められている。
The EspeRare 基金と共にXLHEDの子供たちの治療法を見つける。
Thre Pierre Fabre 氏のグループは、最近、the EspeRare Foundationと共に革新的な治療法を、最も一般性のあるタイプの外胚葉性形成異常症（XLHED）、レアな遺伝病の一種に伴う、発汗性の呼吸器の汗と肌、髪の毛、歯に症状が出る疾患治療に貢献した。スケールの大きな臨床研究であるEDELIFEは、遺伝子病に罹患した妊婦を含め、2022年7月、発進した。
詳細はこちら：
https://edelifeclinicaltrial.com/
Article from the New England Journal of Medicine
私は彼には父よりも、もっと普通な生活を送って欲しい。彼は病気のせいで行動を抑制されている訳ではないのだから、友達と外へ出て遊んで欲しい。彼には目標を成し遂げて欲しい。それは彼が本当にしたい事であり、XLHEDのハードルを超えることではない。
"研究を行い、治療法を見つけてくれる医療関係者に心から感謝します。"
ある男の子の母親であるエミリーのXLlHEDに感染した息子 は、子宮内で治療された。
Pierre Fabreのグループのより詳細な情報や彼らの他の希少疾患への挑戦に関しては、ホームページの広報のWebで手に入る全てのプレスリリースに当たってくださいhttps://www.pierre-fabre.com/en/mediaroom
1 https://www.rarediseaseday.org/
2 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
3 https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
プレス連絡先：
Anne Kerveillant
anne.kerveillant@pierre-fabre.com
Logo - https://mma.prnasia.com/media2/1328780/Pierre_Fabre_Logo.jpg?p=medium600
