deCODE遺伝学の科学者たちは、双子の生殖細胞系ゲノムの塩基配列を決定し、近親者のものと比較することによって、一卵性双生児のうちの一人にのみ存在する突然変異を発見し、受胎後最初の数日までさかのぼりました。
REYKJAVIK, アイスランド, 2021年1月7日 /PRNewswire/ -- 本日の ネイチャー・ジェネティクス誌に発表された論文 一卵性双生児の生殖細胞系ゲノムの違いの中で、deCODE遺伝学の科学者は、一卵性双生児のうちの一方にのみ存在する突然変異を探索しました。
ヒトの遺伝学の研究では、一卵性双生児のゲノムはしばしば同一であると仮定され、両者の違いは遺伝学よりも環境に基づいています。この仮定は、何世紀にもわたって、病気や他の表現型に対する遺伝学や環境の寄与を解き明かすために用いられてきました。
研究者群は、二つのグループの双子のペアを発見しました。一つは双子が突然変異を共有するペアで、もう一つは発生突然変異がそのうちの一つにのみ高頻度で存在するペアです。
「突然変異は、細胞が分裂するときに形成されることがあり、娘細胞は、個体内の突然変異細胞の子孫を示す突然変異を有することがあります。したがって、双生児の片方だけに変異があると、双生児の発生につながる細胞分裂に戻ることができます。 deCODE遺伝学 の科学者でこの論文の著者であるHákonJónsson様は発表しました。
このように双生児間で異なる突然変異が後退していることは、胚が複数の細胞からなる胚発生の最初の数日間に突然変異が形成されることを示唆しています。
「この二つの一卵性双生児のグループは、胚がいくつかの細胞からなる場合、受胎後わずか数回の分裂でしか胚の発生に関する洞察を与えない。」というdeCODE 遺伝学 のCEOである Kari Stefansson様は発表しました。「今はエキサイティングな時代で、われわれは突然変異を利用して、発生の初期段階にあるヒトの発生に光を当てることができます。｣
HákonJónsson様は、突然変異の多様性を追跡するため、一卵性双生児とその両親、配偶者、子ども387組のゲノムの塩基配列を決定しました。著者らは、双生児は平均して5.2個の初期発生突然変異が異なることを発見しました。双生児の約15%では、一方の双生児には他方の双生児にはみられない多数の突然変異がみられます。
一卵性双生児間の身体的または行動的な違いは、通常、環境要因に起因します。これは、一卵性双生児間の遺伝的な違いはごくわずかであるという仮定に基づいています。しかし、自閉症やその他の発達障害 (双子のうちの一人に発症する可能性がある) は、遺伝子変異と関連しています。著者らは、このような表現型の差の形成における遺伝因子の役割は過小評価されてきたと結論しています。
写真 - https://mma.prnasia.com/media2/1395021/decode_twins.jpg?p=medium600
Thora Kristin Asgeirsdottir, PR 及び コミュニケーションズ deCODE 遺伝学、 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
