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ネアンデルタール人のゲノムのほぼ半分を構成する太古の遺伝的断片が、現代の欧州人の遺伝子プールに流れている
平均的欧州人は、前立腺がんリスク、鉄滞留、血液凝固速度、および身長に関連するSNPを含む500以上のこうした古い断片を保有している
レイキャビク（アイスランド）, 2020年4月24日 /PRNewswire/ -- DeCODE Genetics（デコード・ジェネティクス）（https://www.decode.com/ ）の科学者とマックス・プランク研究所の同僚、およびデンマークとアイスランドの大学は23日、人口全体の全ゲノムシーケンスデータを使用し、5万年以上前の旧人類から現代人までの交配の遺産に光を当てた初の研究をNature（ネイチャー）（https://www.nature.com/articles/s41586-020-2225-9 ）に発表した。大まかに言えば、この研究結果は、アフリカ人以外のほとんどの人は祖先である旧人類の遺伝子を約2％受け継いでいるという従来の推定を裏付けており、これは主に、ホモ・サピエンス（ヒト）と複数のネアンデルタール人のグループが繰り返し接触、交配した結果である。研究結果では、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスの両方と交配したもう一つの旧人類種であるデニソワ人から予想以上に重要なゲノム断片も示された。
しかし、今回の研究で最も重要な点は、この旧人類の遺産の性質と影響を理解するために使われた前例のない規模のデータにある。研究は第1段階で、全人口の10％近い2万8000人のアイスランド人と1000人ゲノムプロジェクトにおける286人のサハラ以南のアフリカ人の全ゲノムシーケンス（WGS）データを利用した。従来の研究には、質の高いシーケンスデータがあるネアンデルタール人2人とデニソワ人1人の計3人の旧人類のシーケンス断片だけから現代人のゲノムを探すことに頼り過ぎるという制約要因があった。著者らは今回このアプローチを一新し、ネアンデルタール人からの遺伝子移入のないホモ・サピエンスのベースラインとしてアフリカ人のシーケンスを使用し、アイスランド人のシーケンスデータと比較した。アイスランド人にあるがアフリカ人にはない染色体断片は、推定1500万個の太古断片の膨大なカタログになった。
同一かつ重複する断片をまとめた後、著者らは、読み取り可能なゲノムの38－48％をカバーする5万以上の異なる太古断片を特定した。これらには、アフリカ人のサンプルにはない40万近くの1文字シーケンスバリアントが含まれていた。興味深いことに、著者らはアイスランド人のサンプルで、太古断片のない300近い「太古砂漠」を特定。これらは、X染色体全体を含むゲノムの25％近くをカバーしている。
太古バリアントの表現型への影響をより良く理解するため、deCODEチームは、21万人のアイスランド人の全ゲノムデータにおける271の表現型との関連について調べた。非太古バリアントに近いものを排除するため際どい関連性を選別した後、彼らはゲノム全体で有意な関連性を持つ5つの太古バリアントを特定した。1つは、従来、前立腺特異抗原（PSA）レベルの低下と前立腺がんのリスクに関連付けられていたが、太古に起源があるとは知られていなかった。2つはヘモグロビンのレベルと質量を減少させ、4つ目は血液の凝固時間を長くし、5つ目は身長を抑制するバリアントだった。
この論文の上席著者であるDECODEのカリ・ステファンソン最高経営責任者（CEO）は、次のように語った。
「個人であれ集団であれ、ゲノムは、われわれの起源を示すことで、われわれが何者なのかについてより多くのことを学べるようにしてくれる。この論文は、人類につながるひと枝の祖先報告のようなものであり、それは、この特定範囲内では、われわれはホモ・サピエンスというだけでなく、完全に絶滅したわけではない親類種である太古の旧人類の子孫でもあることを教えてくれている」
「われわれは、この交配遺産の意味するものの表面を引っかいている。分かっているのは、彼らの時代から現在までの5万年間で、われわれはその適応力と多様性により、彼らには不可能だった地球の隅々での交わり、移動、居住、繁栄を可能にしたということだ。この不遇の時代に、われわれは多様性こそが人類の成功の証であることを思い起こし、できる限り助け合っていくべきだ」
アイスランドのレイキャビクを拠点とするdeCODEは、ヒトゲノムの分析と理解の世界的リーダーである。人類遺伝学の独自専門知識と、トランスクリプトミクス、集団プロテオミクス、膨大な量の表現型データに関する専門知識の蓄積を組み合わせることで、deCODEは数十の一般的疾患の危険因子を発見し、その病因に対する重要な洞察を提供してきた。疾患の遺伝的特徴を理解する目的は、その情報を使い、疾患の診断、治療、予防の新しい手段を生み出すことである。deCODEはAmgen（アムジェン）（NASDAQ:AMGN）の完全子会社である。
Video - https://mma.prnewswire.com/media/1158592/Neanderthal_In_All_Of_Us.mp4
Photo - https://mma.prnewswire.com/media/1158559/deCODE_genetics.jpg
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